Nel corso degli ultimi due decenni la rivoluzione genetica e quella genomica hanno fatto sì che molti aspetti legati alla salute siano diventati oggetto di controllo tecnologico e scientifico. In campo medico, le scoperte sul genoma umano hanno consentito la nascita e il consolidamento di una nuova sfera della medicina, nello specifico di una branca chiamata “Medicina predittiva”. Si tratta di una medicina che, basandosi sulle informazioni ricavate dalla costituzione genetica di un individuo, è in grado di elaborare una stima del rischio di quest’ultimo di contrarre una certa patologia nell’arco della vita. Nel corso di questo articolo vedremo nel dettaglio che cosa si intende con medicina predittiva e quali sono i vantaggi e gli svantaggi che essa comporta nella vita del paziente (o futuro tale).

L’importanza della prevenzione: i test genetici e la medicina personalizzata

Esistono diverse definizioni di medicina predittiva, in quanto ognuna sottolinea uno o più aspetti di un certo ambito d’indagine. In generale è possibile definirla come quel settore della medicina che, analizzando il corredo genetico di un individuo prima e/o dopo la nascita, studia la probabilità di rischio di sviluppare una patologia e ne monitora la crescita con lo scopo di individuare le terapie più consone da seguire nel momento in cui la malattia si presenta. La medicina personalizzata si basa su un presupposto fondamentale: la differenza delle persone, del loro patrimonio genetico e della risposta che ogni gruppo di cellule dà ad una variazione genetica. In media, gli esseri umani differiscono tra loro di circa sei milioni di nucleotidi (le unità che costituiscono una molecola di DNA) nei loro genomi. Ogni persona, quindi, dovrebbe essere trattata come unica e non come una media statistica.

A differenza di quanto accade con la medicina curativa – quella a cui siamo abituati – la medicina predittiva si rivolge a degli individui sani, nei quali cerca la debolezza che può predisporli a sviluppare una determinata malattia. Ne consegue che la medicina predittiva è innanzitutto probabilistica e, in secondo luogo, individuale. Come tale, essa è imprescindibile dalla personalizzazione degli interventi: una medicina cucita su misura, potremmo dire.

Uno degli ambiti di azione primari della medicina predittiva è quello delle malattie come l’ipertensione arteriosa, il diabete e il tumore. Lo studio del patrimonio cromosomico, facilitato dalla mappatura del genoma, permette di prevedere in maniera precoce quali soggetti sono più predisposti a sviluppare queste malattie (e tante altre) con l’avanzare dell’età. Lo scopo ultimo della medicina predittiva è di mettere in atto una serie di misure di prevenzione e diagnosi precoce per impedire o ritardare l’insorgenza della malattia. Nel caso del tumore, ad esempio, i test genetici possono portare alla diagnosi in uno stadio iniziale (fondamentale perché la cura sia efficace) se non addirittura evitarlo con una serie di interventi come la maggiore frequenza delle visite di controllo e l’adozione di stili di vita più sani.

Medicina predittiva: vantaggi e svantaggi per il paziente

Da ciò che abbiamo visto finora, risulta chiaro che il vantaggio fornito dalla medicina predittiva consiste nel fatto che, grazie all’integrazione dei dati ottenuti dalla anamnesi del paziente (storia medica personale e familiare, stile di vita, ecc.) con il test genetico, si può stimare una predisposizione di rischio verso determinate patologie. Da questo punto si può partire per delineare terapie adeguate e tempestive al fine di ridurre la possibilità di contrarre la malattia. Come si può immaginare, il percorso preventivo è inevitabilmente di lunga durata: si protrae nel corso degli anni e vede il medico e il nutrizionista collaborare per la salute e il benessere del paziente.

Inoltre, la disponibilità attuale delle conoscenze genomiche permette di rendere più efficace il processo di scoperta di nuovi farmaci, mediante l’identificazione di nuovi bersagli biologici e di migliorare l’efficacia e la tollerabilità del farmaco attraverso la personalizzazione del trattamento terapeutico sulla base delle caratteristiche genetiche del paziente (è possibile cioè individuare il farmaco più appropriato per ciascun paziente).

Allo stesso tempo è bene mettere in luce alcune questioni etiche, legali e sociali che, negli ultimi anni, hanno acceso il dibattito nella comunità medico-scientifica in relazione all’efficacia e ai limiti di questo tipo di approccio preventivo alla cura delle persone. Ecco 4 esempi:

• non sempre i test genetici consentono di stabilire con assoluta certezza se, quando e a quale livello di gravità la persona interessata si ammalerà.
• persone in salute potrebbero diventare “pre-pazienti” per molto tempo prima di sviluppare la patologia per la quale sono predisposti, con eventuali ripercussioni psicologiche, discriminazioni sociali, in ambito lavorativo, ecc.
• Come assicurare l’equità nell’accesso alle cure mediche.
• Come gestire le informazioni genetiche e gli aspetti relativi al consenso informato, alla privacy e alla confidenzialità.

Verso il futuro della medicina

Nell’ultimo decennio, i risultati prodotti dalla ricerca genomica hanno consentito lo sviluppo della medicina predittiva e l’introduzione nella pratica clinica di nuove tecnologie in grado di identificare la suscettibilità alle malattie e di predire la risposta a un trattamento farmacologico. Se, in linea di principio, la medicina predittiva può avere degli effetti enormemente positivi nella vita dei pazienti, altre considerazioni pratiche legate agli interventi di prevenzione disponibili, alle implicazioni etiche, sociali e giuridiche e all’adeguata formazione di medici, comitati etici, operatori sanitari, cittadini e pazienti necessitano un approfondimento che caratterizzerà il dibattito negli anni a venire.

Una cosa è certa: oggigiorno si stanno sviluppando strategie di medicina personalizzata ormai in tutti i campi, dalle malattie complesse (neurodegenerative, cancro, ecc.), alle diete. La medicina personalizzata sta rivoluzionando la medicina pratica e nel giro di qualche decennio è molto probabile che ognuno di noi avrà il genoma sequenziato come parte della propria cartella clinica e potrà quindi ricevere il farmaco più appropriato alle proprie esigenze.